El Síndrome de Down es un trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo, que van desde lo moderado a lo severo. La causa es la aparición de una copia extra del cromosoma 21, pero existen varios tipos o grados de Síndrome de Down en función de cómo se produce la anomalía genética.
Tipos de Síndrome de Down
Hay tres tipos de anomalías cromosómicas que dan como resultado el síndrome de Down. Son: la trisomía 21, la translocación y el mosaicismo. Se requiere una prueba cromosómica para averiguar el tipo de Down.
Trisomía 21
La trisomía 21 significa que hay una copia extra del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común de síndrome de Down. El noventa y cinco por ciento de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
Este tipo de síndrome de Down no se hereda genéticamente. La división celular anormal se produce en el ovulo (95% de los casos de trisomía 21) o en el espermatozoide (5% de los casos de trisomía 21) antes o después de la concepción.
El mosaicismo
El mosaicismo significa que hay un cromosoma extra en algunas, pero no en todas las células de un niño. Las personas con síndrome de Down tipo mosaico tienden a tener menos síntomas.
Aproximadamente el dos por ciento de las personas con síndrome de Down tienen mosaicismo. En este caso, se produce una división celular defectuosa en una de las primeras divisiones celulares después de la concepción, lo que produce que algunas células tengan 46 cromosomas y otras 47. El porcentaje de células con 47 cromosomas en lugar de 46 varía de persona a persona.
Translocación
En esta anomalía, los niños sólo tienen una parte adicional del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene una pieza extra del cromosoma 21.
De dos a tres por ciento de las personas con síndrome de Down tienen un patrón de translocación. En la translocación, durante la división celular, una parte de cromosoma 21 se desprende y se une a otro cromosoma, por lo general al 14. Alrededor de dos tercios de estos desplazamientos se producen de forma espontánea, mientras que el resto se hereda de un padre.
El tipo de síndrome de Down condiciona los síntomas que pueda desarrollar la persona, así como la posible terapia que se le aplique para paliarlos.
4 Comentarios
Hay niños con cara de down sin serlo.?
Tengo un niño con cara de down pero no lo tiene px?
Buenos días, Susana,
Como ya decimos, el Síndrome de Down puede darse en varios grados. Si tienes dudas te recomendamos contactar con un médico.
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