Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética o hereditaria, por lo que no es contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Afecta a las glándulas mucosas y sudoríparas de pulmones, hígado, páncreas, intestinos, órganos sexuales y senos paranasales, por lo que se trata de una de las enfermedades más complejas que existen.

¿Qué es Fibrosis Quística?

Al hablar sobre qué es la fibrosis quística, hay que destacar que se trata de la enfermedad incurable de carácter genético más frecuente en la raza caucásica. Como afecta a numerosos órganos del cuerpo humano, se trata de una enfermedad un tanto compleja, ya que se presenta de distinto modo e intensidad dependiendo de la persona que sea. El nombre de esta enfermedad hace referencia a las fases de cicatrización (fibrosis) y generación de quistes dentro de los organismos que afecta. Además, también se le conoce como mucoviscidosis, cuya unión de términos significa moco pegajoso, que es una de las características asociadas a esta patología. Los enfermos de Fibrosis Quística presentan una alta concentración de sal en el sudor, por lo que su diagnóstico se realiza de forma sencilla mediante un test de sudor.

¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quística?

Algunos de los signos y síntomas de la fibrosis quística, que se pueden manifestar desde edad temprana, son los siguientes:

• Sudor salado: las glándulas sudoríparas son elementos que se ven afectados por la acción de esta enfermedad, por lo que esa percepción es uno de sus síntomas principales.
• Síntomas pulmonares: la tos con expectoración, a lo que se asocian infecciones respiratorias como la falta de aliento o silbidos, suponen una parte importante de las señales de esta patología.
• Afecciones nasales: algunas de las enfermedades que conlleva la FQ son la rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
• Problemas digestivos: en muchos pacientes se da una insuficiencia pancreática y deficiente absorción de grasas, por lo que se deteriora el sistema nutricional de la persona que lo sufre. También se pueden dar síntomas como estreñimiento severo, problemas para aumentar de peso y crecer u obstrucción intestinal.
• Esterilidad masculina y disminución de fertilidad en las mujeres: esto se debe a una azoospemia obstructiva que se presenta.

Tipos de Fibrosis Quística

Según los órganos a los que afecte, la fibrosis quística se puede dividir en varios tipos. Entre los principales y más frecuentes tipos de fibrosis quística destacan la que afecta al pulmón y aquella que incide en el páncreas.

Fibrosis Quística Pulmonar

Esta variedad se presenta con una tos constante, una producción abundante de flema y la disminución de capacidad aeróbica con origen bacteriano. Las fases de esta enfermedad pueden llevar al paciente a manifestar expectoración con sangre, una dilatación de los bronquios, insuficiencia cardíaca o la elevación de la presión sanguínea en los pulmones. Los mocos en esta afección se presentan de forma densa y pegajosa, por lo que es más propenso a desarrollar oclusión de los conductos, que pueden llegar a provocar cefaleas, fiebre, dolor facial o secreción nasal profusa.

Fibrosis Quística del Páncreas

Antiguamente, se podía constatar cuando nacía un bebé que existía esta infección por su imposibilidad de expulsar sus primeras heces, llamadas meconio. Hoy en día, se puede identificar con anterioridad al parto por la variedad de pruebas prenatal que existen. La insuficiencia pancreática provoca una expulsión de alta cantidad de grasa por heces, lo cual incide en estados de malnutrición que se conoce como esteatorrea.

Diagnóstico de Fibrosis Quística

El diagnóstico de fibrosis quística se puede realizar en diferentes fases del crecimiento de la persona que lo padece:

• Recién nacidos: con una muestra de sangre, se puede detectar si existen niveles más altos de lo normal del tripsinógeno inmunorreactivo que libera el páncreas y que puede ser una señal de esta enfermedad. No obstante, también estos indicadores también pueden apuntar a un nacimiento prematuro o un parto estresante, por lo que quizás sería necesario llevar a cabo alguna prueba complementaria.

Una vez pasadas las dos primeras semanas de vida, el doctor también puede recoger muestras de sudor para intentar detectar indicadores que den a pensar en la manifestación de esta enfermedad.

• Niños mayores o adultos: cuando alguien no se sometió a estas pruebas cuando nació y presenta algún brote de pancreatitis, pólipos nasales o infecciones de senos pulmonares o nasales, puede ser aconsejado por el especialista médico sobre realizarse esta prueba para saber si estos síntomas son realmente signos de la fibrosis quística.

Tratamientos de Fibrosis Quística

Actualmente, es una enfermedad que no tiene cura, pero sí diferentes tratamientos de fibrosis quística que buscan mejorar la calidad de vida y reducir los efectos de esta patología. Como puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo humano, determinar un tratamiento adecuado se antoja complicado para los expertos en esta enfermedad. En este sentido, se aplica en el paciente una atención integral. No obstante, como cada caso es muy diferente, será el especialista el que determine el tipo de tratamiento más adecuado, por lo que no existe un método estándar.

Tratamiento Respiratorio

Para paliar los efectos en los órganos respiratorios, se desempeña fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas y antibióticos.

Tratamiento Digestivo

Se basa en la toma de enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos e insulina.

Terapia Protéica

Este método se basa en la proteína CFTR, que actúa como potenciador y corrector para garantizar la apertura del canal.

Recomendaciones y consejos

Entre los consejos principales en torno a la enfermedad de la fibrosis quística, hay que destacar que, en caso de que cuentes con algún antecedente familiar, te sometas a las pruebas correspondientes antes de tener hijos, las cuales pueden determinar el riesgo de que un descendiente presente esta enfermedad. De todas formas, antes de someterte a estas pruebas, lo mejor es que consultes a un asesor en genética para saber el impacto psicológico que podría provocar estos resultados.

Preguntas Frecuentes

Fibrosis Quística y Fibrosis Pulmonar: ¿es lo mismo?

No, la fibrosis quística y fibrosis pulmonar no es lo mismo. Esta tiene una tipología, llamada fibrosis pulmonar idiopática, que suele confundirse, pero su evolución y pronóstico es peor que la FQ. La fibrosis pulmonar idiopática tiene un origen desconocido, causando la cicatrización del tejido pulmonar, lo que impide a los pulmones dotar de oxígeno a la sangre, provocando una restricción respiratoria progresiva.

Fibrosis Quística en Niños

Cuando se diagnostica la fibrosis quística en niños, lo normal es que tenga que pasar un tiempo hospitalizado, hasta que el especialista se asegure que el pulmón se ha limpiado correctamente. Tras esto, tendrá que someterse a revisiones periódicas con el médico de cabecera y tomar medicamentos mucolíticos y antibióticos para tratar esta enfermedad.

Cuándo acudir al médico

En cuanto se presente alguno de estos síntomas, lo más recomendable es acudir al doctor para que determine sus causas y el tratamiento más adecuado para aliviar los efectos de esta patología.