Una de las cosas que se hace en los hospitales cuando nace un niño es someterle a una batería de pruebas para descartar la presencia de varias enfermedades. Es lo que se conoce como tamiz metabólico o tamiz neonatal.

Qué es el Tamiz neonatal

Tamizar en medicina significa, encontrar personas en riesgo. Si, en riesgo, pero no enfermos. ¿Como? Intentaremos explicarlo fácilmente.

Existen enfermedades que cuando dan síntomas cuando ya es demasiado tarde para tratarlas, por lo que surgió la necesidad de poder diagnosticarlas mucho antes de que se presente la enfermedad y así poder tratarla lo antes posible. El tamizaje neonatal es la práctica de evaluar a todos los recién nacidos para detectar ciertos trastornos dañinos o potencialmente fatales que no son evidentes al nacer.

Pero hay que saber que una prueba de detección no puede confirmar o descartar una condición en particular. Dicho de otra manera, el cribado neonatal no es una prueba diagnóstica. Identifica a las personas que pueden tener la condición para poder ofrecer pruebas de seguimiento definitivas para determinar si la condición está realmente presente.

El tamiz neonatal se realiza de manera obligatoria en muchos países, el objetivo es encontrar bebés que tengan riesgo de presentar alguna enfermedad grave, confirmar o descartar el diagnóstico y posteriormente dar un tratamiento.

La evaluación para recién nacidos comenzó en la década de 1960 cuando el científico Robert Guthrie, MD, PhD, desarrolló un análisis de sangre que podía detectar si los recién nacidos tenían fenilcetonuria (PKU).

¿Qué enfermedades busca un tamiz metabólico?

Las pruebas de detección están actualmente disponibles para más de 60 trastornos. Principalmente el tamiz busca enfermedades que en conjunto se llaman Errores Innatos del Metabolismo. Se llaman así porque se deben a enfermedades de nacimiento caracterizadas por deficiencias metabólicas que, si no son tratadas, llevarían a la muerte al paciente. Entre ellas se buscan enfermedades como la Fibrosis Quística (Neumonías de repetición y desnutrición), Fenilcetonuria (crisis convulsivas, desnutrición, retraso mental), Hiperplasia Suprarrenal Congénita (deshidratación severa al nacimiento, genitales ambiguos en niñas), Deficiencia de Biotinidasa (crisis convulsivas), etc.

Algo importante es que el tamiz neonatal debe realizarse después de 24 horas de nacido el bebé, esto se debe a que el bebé tiene que adaptarse y tomar control de su propio metabolismo (que hasta entonces estaba controlado por la madre en el útero). Así las mediciones tomadas tendrán mejor poder diagnóstico.

Si un tamiz resulta positivo, los médicos empezarán con el protocolo de estudio para llegar a un tratamiento oportuno. Entre los expertos que pueden interpretar de manera adecuada un tamiz metabólico se encuentra el genetista, el pediatra y el endocrinólogo, por lo que son referentes cuando existe algún tamiz anormal.

 

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