¿Has oído hablar sobre el síndrome del maullido de gato? Se trata de una enfermedad rara que causa estragos en quien la sufre. Te contamos en qué consiste y cómo se diagnostica.

Síndrome del maullido de gato
El cromosoma 5 de la derecha presenta la deleción  responsable del síndrome

¿Qué es el síndrome del maullido de gato?

El síndrome del maullido de gato -que también se conoce como síndrome de Cri du Chat  (el término proviene del francés), síndrome de Leujene (en honor a Jérôme Lejeune, que en 1963 lo describió por primera vez) o monosomía 5p, entre otros nombres- es una enfermedad congénita que produce un retraso tanto en el desarrollo físico como mental del enfermo.

La enfermedad aparece en uno de cada 20.000 -50.000 nacimientos y más en niñas que en niños.

¿Cuáles son las causas del síndrome del maullido de gato?

El origen de la enfermedad está en la perdida de parte del brazo corto del cromosoma 5 (el nombre científico para la pérdida de un fragmento de ADN  de un cromosoma es delección).

Esta delección suprime, entre otros, el gen TERT (telomerasa transcriptasa inversa) implicado en el control del crecimiento celular, lo que explicaría el retraso en el desarrollo de los enfermos.

No se conoce aún la causa de la delección en el cromosoma 5, pero parece que podría darse de forma “espontanea” durante el desarrollo del ovulo tras la fecundación. Esto sería lo más común, aproximadamente en el 85-90% de los casos; mientras que el 10-15% restante lo heredaría directamente de padres portadores de una translocación balanceada en el cromosoma 5, una anomalía cromosómica en la que un fragmento de este cromosoma se “traspasa” a otro cromosoma, de modo que su información no se pierde en esa persona (el progenitor con la anomalía no presenta la enfermedad) pero el hijo podría recibir un cromosoma 5 incompleto y, en consecuencia, tener la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del maullido de gato?

Si os preguntáis por que eligieron un nombre como “síndrome del maullido de gato” para esta enfermedad, la respuesta está en el llanto del niño al nacer, que recuerda efectivamente al maullido de un gato. Este llanto, junto con las características físicas del recién nacido, representa la primera pista para el diagnóstico del síndrome.

Si se sospecha la existencia del síndrome de Cri du Chat, se realiza un análisis cromosómico. Básicamente consiste en observar los cromosomas al microscopio en busca de la delección del cromosoma 5.

En caso de antecedentes familiares del síndrome puede intentarse un diagnóstico más temprano mediante ecografía (lo cual es difícil), amniocentesis o biopsia de corion.

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