El síndrome de Marfan -llamado así en honor a su descubridor, Antoine Marfan– es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen FBN1, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen codifica la fibrilina, una proteína con un importante papel en la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. Podría considerarse el tejido conectivo como el pegamento o sostén del cuerpo, ya que sirve como andamiaje y  elemento de cohesión a diferentes estructuras del organismo como la piel, el esqueleto, los vasos sanguíneos y los órganos del cuerpo.

El primer caso referido como síndrome de Marfan fue descrito por Antoine Marfan, un médico francés que en 1896 trato a Gabrielle P., una niña de 5 años con los miembros extremadamente largos  y delgados.

Tras el descubrimiento del síndrome, se han hecho muchas hipótesis sobre si ciertos personajes históricos tenían Marfan, siendo el caso más destacado el de Abraham Lincoln (aunque ahora se barajan otras causas para explicar su aspecto). En la actualidad hay varias personas famosas que sufren Marfan o que se sospecha que lo sufren. Un caso famoso es el del nadador olímpico Michael Phelps, del que siempre se ha rumoreado que tiene Marfan, aunque el mismo ha desmentido este hecho.

Antoine Marfan
Antoine Marfan

Síntomas del síndrome de Marfan

Todas las personas con Marfan tienen una mutación en el citado gen de la fibrilina, pero el tipo de mutación varía en cada familia, lo que implica que las manifestaciones clínicas del síndrome también varían en gravedad de persona a persona.

Las mutaciones en el gen de la fibrilina producen disfunciones en las fibras elásticas que se traducen en una menor resistencia del tejido conectivo en las personas con Marfan. Esta debilidad del tejido conectivo se manifiesta de diversas formas.

Las personas con Marfan presentan una morfología bastante característica. Entre sus características físicas más comunes están:

  • Altitud y delgadez. Los afectados tienen un aspecto enjuto y espigado, con unas extremidades más largas de lo habitual, al igual que los dedos, largos y finos.
  • Espalda encorvada.
  • Pecho abultado o hundido.
  • Pies planos.
  • Dientes apiñados.

La menor fortaleza del tejido conectivo es la responsable de todos estos síntomas. La debilidad del tejido conectivo hace que los huesos crezcan desproporcionadamente, al haber una menor tensión elástica que limite su crecimiento.

Más delicadas que estas manifestaciones, que podríamos llamar musculo-esqueléticas, son las cardiovasculares. La debilidad de los vasos sanguíneos por las alteraciones en la fibrilina puede producir dilataciones en la aorta, la principal arteria del cuerpo humano. La zona dilatada puede abombarse hacia afuera, creando lo que se conoce como un aneurisma de aorta. Los aneurismas de aorta son muy peligrosos, ya que pueden romperse provocando una hemorragia bastante seria.

Otro posible problema cardiovascular es el prolapso mitral, un trastorno en el que la válvula que separa la aurícula izquierda del ventrículo izquierdo, llamada válvula mitral, se hincha y no se cierra de forma adecuada. También pueden darse casos de ataque cardiaco, arritmias o muerte súbita, por el mayor esfuerzo al que está sometido el corazón.

Además, son comunes algunas manifestaciones oculares, como la miopía, el glaucoma o la subluxación del cristalino, por alteraciones en el ojo.

Michael_Phelps
Michael Phelps, quizás el caso más famoso (y falso) de Marfan

La sospecha de que una persona sufra Marfan procede principalmente de sus rasgos físicos. Al tratarse de una enfermedad genética, también se buscará el diagnostico en caso de que alguno de los progenitores sufra la enfermedad. Las pruebas diagnosticas más frecuentes son:

  • Test genéticos para la búsqueda de mutaciones en el gen de la fibrilina.
  • Imágenes médicas para evaluar el diámetro de la aorta torácica y ver cómo funcionan las válvulas cardiacas
  • Revisión oftalmológica para ver si existe miopía, alteraciones de la cornea y/o dislocación del cristalino.

Tratamiento del Marfan

No existe un tratamiento exitoso para evitar el Marfan, pero si para sus síntomas. Para los síntomas cardiovasculares se usan medicamentos que reducen la presión en la aorta, disminuyendo el riesgo de aneurisma. Los medicamentos más habituales son betabloqueantes y los bloqueantes del receptor de angiotensina. Esto se une a un control riguroso de la actividad cardiaca, con ecocardiogramas periódicos. Ante casos graves se recurre a la cirugía para reemplazar las válvulas aortica o mitral o parte de la aorta -por ejemplo, si la dilatación de aorta supera los 5 cm la posibilidad de rotura es muy grande- .Debe prestarse también atención a los problemas de espalda y de vista. A los afectados se les recomienda seguir un programa de ejercicios físicos de baja intensidad, evitando los deportes de contacto.

En la actualidad las esperanzas de curación están depositadas en la genética con técnicas como el diagnostico preimplantacional o prenatal para seleccionar los embriones sin mutaciones en el gen de la fibrilina.

Estadísticas y esperanza de vida

Se calcula que la prevalencia del síndrome de Marfan en el mundo es de 1 caso por cada 50.000 personas. En España hay diagnosticados unos 13.000 casos. Las complicaciones cardiovasculares, como el mencionado aneurisma de aorta, pueden poner en riesgo la vida del enfermo. Sin embargo, con un adecuado control médico, la esperanza de vida supera los 65 años.

1 Comentario

  • Conociendo las enfermedades raras: el síndrome de Marfan (y II).,

    […] con el post anterior, aquí va más información de interés sobre el síndrome de […]

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