La hemacromatosis hereditaria hace referencia a un conjunto de trastornos genéticos raros caracterizados por la acumulación de hierro en varios órganos del cuerpo, como el hígado, el páncreas o el corazón.

La acumulación de hierro en la hemocromatosis hereditaria es lenta y ocurre durante muchos años. Con el tiempo, el hierro acumulado provoca daños en los tejidos y altera el correcto funcionamiento de los órganos afectados.

El origen está en muchos casos en mutaciones en el gen de HFE, que codifica una proteína implicada en el transporte del hierro desde la sangre al interior de las células.

Hemocromatosis hereditaria: diagnostico

El diagnostico de la hemocromatosis hereditaria se hace en base a la identificación de los síntomas característicos, una historia detallada del paciente, una evaluación clínica completa y varias pruebas especializadas.

Cuando se sospecha la enfermedad, se realizan análisis de sangre para detectar el aumento de los niveles de hierro en la sangre. Concretamente se analizan los niveles de ferritina sérica, un compuesto de hierro que se utiliza como indicador de las reservas de este metal.

El diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria puede confirmarse con las pruebas de genética molecular, que se usan para detectar mutaciones en el gen HFE.

Otras pruebas que pueden realizarse son la biopsia de hígado  (la acumulación de hierro en este órgano puede producir cirrosis o incluso cáncer hepático) o una resonancia magnética también del hígado.

Hemocromatosis hereditaria: síntomas

Los síntomas de la hemocromatosis hereditaria pueden variar de persona a persona, dependiendo de factores como la cantidad de hierro que se ingiere en la dieta.  Los síntomas suelen aparecer pasados los cuarenta años. La acumulación de hierro es lenta  y es a partir de esa edad cuando suelen empezar los problemas. Además, los síntomas suelen ser más notorios en hombres que en mujeres.

Entre los síntomas habituales se encuentran los siguientes:

  • Fatiga crónica (la queja más común por parte de los pacientes)
  • Cirrosis / cáncer del hígado (con o sin antecedentes de consumo de alcohol). Los problemas hepáticos son la causa más frecuente de muerte en estos pacientes.
  • artritis / dolor en las articulaciones
  • Impotencia / esterilidad / infertilidad
  • Menopausia precoz / menstruaciones irregulares
  • Pérdida p debilitamiento del cabello
  • Diabetes
  • Cáncer (el hierro es uno de los principales nutrientes que necesitan los tumores)
  • Dolor y/o hinchazón abdominal
  • Pérdida de peso
  • Resfriados e infecciones frecuentes
  • Dolores de cabeza
  • Hipotiroidismo; (baja de la tiroides)
  • Problemas de corazón

Las personas que alcanzan unos niveles muy altos de hierro pueden tener la piel color bronce o color gris.

SI la enfermedad no se diagnostica pronto y se trata de forma adecuada, la enfermedad puede ser mortal. Por suerte el diagnóstico es sencillo y el tratamiento permite que la expectativa de vida no se vea mermada.

Hemocromatosis hereditaria: tratamiento

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria busca extraer el exceso de hierro que hay en el cuerpo. La forma más habitual de hacerlo es mediante un procedimiento llamado flebotomía.

En la flebotomía al paciente se le extrae sangre con frecuencia hasta que sus niveles de hierro en sangre vuelven a la normalidad. Con un diagnóstico precoz y el tratamiento, se pueden evitar casi todos los problemas a largo plazo de la hemocromatosis hereditaria.

2 Comentarios

  • Marga,

    Soy enferma de hemocromatosis heredada de mi padre tratado y curado con sangrias por desgracia ya fallecido por otras causas ajenas. El doctor que atendió a mí padre, que nos aviso de una posible herencia, ya está jubilado. Yo ahora me encuentro con que tengo problemas de hígado al tenerlo inflamadoro y sobre todo aumento de la diabetes. Pedí una consulta al especialista de digestivo y me dijo que tenía que tener 600 de ferritina para hacerme las sangrias. Yo tengo más de 300 pero yo me pregunto es necesario sabiendo de mis antecedentes que tenga que dejar subir la ferritina Hasta 600 y mi diabetes con todos los problemas que acarrea que se me dispare por las nubes antes de hacerme las sangrias?

    • El Blog de la Salud,

      Hola, Marga, solo tu médico puede valorar tu caso. Sentimos no poder serte de más ayuda.

      Un saludo,

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