Las enfermedades genéticas se deben a mutaciones en el ADN que afectan a uno o varios genes. Pueden deberse a mutaciones heredadas o a mutaciones que se produzcan durante la vida. En este post repasamos las enfermedades genéticas más comunes en humanos.

Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes

Anemia falciforme

En la anemia falciforme se producen glóbulos rojos anormales. Esos glóbulos anormales tienen dificultades para moverse por el torrente sanguíneo y son eliminados antes de tiempo, lo que perjudica el transporte de oxígeno a las células, causando los síntomas típicos de la anemia: debilidad. Las mutaciones que dan lugar a la anemia falciforme ocurren en el gen de la hemoglobina (es la proteína a la que se une el oxígeno para ser transportado en los glóbulos rojos).

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner afecta exclusivamente a mujeres y se origina por la existencia de un único cromosoma X. Es decir, las mujeres Turner son X en vez de XX (o uno de los cromosomas X está incompleto). La ausencia de un cromosoma X  se manifiesta con múltiples problemas en el desarrollo de las mujeres,  que presentan un aspecto infantil y son infértiles.

Daltonismo

Hay poca gente que no sepa lo que es el daltonismo, la dificultad para distinguir colores. Lo que no sabe tanta gente es que se trata de una enfermedad genética y que se debe concretamente a una mutación recesiva en el cromosoma X. Eso explica que haya más hombres daltónicos que mujeres daltónicas, puesto que los hombres solo tienen un cromosoma X y las mujeres dos (al ser una enfermedad recesiva, las mujeres tendrían que tener la mutación en sus dos cromosomas X para sufrir daltonismo)

Diabetes tipo I

La diabetes tipo I se diferencia de la diabetes de tipo II (la mayoritaria) en que no hay producción de insulina (en la diabetes tipo II si se produce insulina, pero no es eficaz por diversas razones). La falta de insulina se debe a la destrucción autoinmune de las células encargadas de sintetizarla. Las causas de la diabetes tipo 1 son genéticamente complejas e incluyen a genes relacionados con el sistema inmune.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es la causa más común de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Se debe a la existencia de una copia extra del cromosoma XXI (Como vemos tanto la ausencia de algún cromosoma como la duplicación de cromosomas causa problemas). El grado de discapacidad es variable y se acompaña de unos rasgos físicos bastante reconocibles.

Seguro que nos hemos dejado muchas enfermedades genéticas humas en el tintero. ¿Cuáles conocéis vosotros? ¿Hay alguna enfermedad genética sobre la que te gustaría tener más información? Como siempre, los comentarios están abiertos.

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