Diagnóstico prenatal (III)- Ecografía y otras técnicas no invasivas

Tras hablar sobre técnicas invasivas de diagnóstico prenatal en nuestro anterior post, ahora toca hablar de las técnicas no invasivas. Al contrario de lo que ocurría con las técnicas invasivas, las no invasivas respetan el espacio vital del feto y no entrañan demasiados riesgos. Veamos las principales pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal que existen:

• Estudios de detección en suero materno durante los trimestres primero y segundo

En estos estudios de detección en suero materno se analizan los niveles de ciertas proteínas en la sangre de la madre. Este tipo de estudios se usa en la detección de trisomías. Una trisomía es la aparición de un cromosoma extra. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, así que alguien con una trisomía presenta un cromosoma de más en una de las parejas, es decir, tres cromosomas en vez de dos. La trisomía más conocida es la del cromosoma 21, que causa el síndrome de Down.

• Estudio de detección en el primer trimestre: se debe llevar a cabo entre las semanas 11 y 13 de gestación. Las proteínas evaluadas son la proteína plasmática A asociada al embarazo (PPAP-A) y la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG). La PAPP-A muestra una disminución por debajo de su rango normal en todas las trisomías; la hCG está elevada en la trisomía 21, pero disminuida en las otras trisomías.
• Estudio de detección en el segundo trimestre: mediante la cuantificación de tres sustancias en el suero materno: la alfa-fetoproteína (AFP), la β-hCG libre y el estriol no conjugado. El estriol está disminuido por debajo de su rango normal en todas las trisomías al igual que la AFP. La AFP esta elevada en los defectos del tubo neural.
• Ecografía: en esta técnica se dispara sonido de alta frecuencia hacia el útero; cuando las ondas sonoras encuentran tejido denso rebotan y se transforman en imagen. Así es posible determinar el tamaño del feto y trastornos genéticos como defectos del tubo neural y anomalías esqueléticas.

En la actualidad la tecnología permite obtener ecografías en 3D y hasta en 4D (ecografías 3D en movimiento), aunque estas últimas se usan más para que los padres vean bien a sus hijos que porque sean más eficaces en el diagnóstico que las 4D.

• Aislamiento de las células fetales a partir de la circulación materna: mediante uso de láser o máquinas de separación celular automatizadas se aíslan, para su posterior análisis, células fetales que se hayan filtrado a la circulación materna.