Conociendo las enfermedades raras: Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) (I)

El 21 de junio no es solo el día más largo del año en el hemisferio norte, sino que desde 1997 ese mismo día se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, más conocida por sus siglas: ELA. Aprovechamos la cercanía de ese día para dedicarle al ELA nuestra ya habitual  sección Conociendo las enfermedades raras. Veamos ya en que consiste y como se manifiesta.

¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

La ELA fue descrita como enfermedad en 1869 por un médico francés llamado Jean Marie Charcot, de ahí que también se la conozca con el nombre de enfermedad de Charcot, especialmente en los países francófonos.La ELA es una enfermedad degenerativa neuromuscular, concretamente hablamos de una degeneración de las motoneuronas o neuronas motoras, encargadas del movimiento de la musculatura voluntaria. En la ELA la degeneración de las motoneuronas termina en la muerte de estas células y provoca una atrofia muscular progresiva.

¿Cómo se manifiesta la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

 El nombre de la enfermedad nos da las claves de lo que ocurre. Tanto esclerosis como amiotrófica son palabras provenientes del griego. Esclerosis significa “endurecimiento”, refiriéndose al endurecimiento de las fibras nerviosas cuando se produce la degeneración de las motoneuronas. Amiotrófica se traduciría por algo como no (‘A-‘) nutrición (‘-trófica’) del músculo (‘-mio-‘), porque con la progresiva muerte de las motoneuronas los músculos dejan de recibir señales nerviosas y se atrofian. Por otro lado el adjetivo “lateral” indica que la esclerosis afecta a los nervios situados a ambos lados de la espina dorsal, dónde se encuentran mayoritariamente las motoneuronas.

Como hemos dicho un poco antes, la muerte de las motoneuronas se traduce en un debilitamiento de la musculatura voluntaria (aquella que podemos mover a voluntad) que termina atrofiándose prácticamente por completo.

Los primeros síntomas que sufren los afectados por ELA son:

• Torpeza en sus movimientos (tropiezan, se les caen las cosas…).
• Sensación de fatiga en brazos o piernas.
•  Dificultades para hablar.
• Calambres musculares.
• Aparición de movimientos involuntarios como tics nerviosos o espasmos.

El avance de la esclerosis lateral amiotrófica es irregular y el enfermo alcanza diversos grados de incapacidad. Todos los músculos del cuerpo acaban paralizándose, eso incluye a músculos que intervienen en tareas tan vitales como comer o respirar. En sus últimas etapas de la ELA, los pacientes llegan al extremo de poder mover únicamente los ojos, y necesitan ventilación mecánica para no morir de un fallo respiratorio.

La enfermedad no afecta a la inteligencia ni a los sentidos. Tampoco a la función sexual o al control de los esfínteres.