Las técnicas de diagnóstico prenatal permiten detectar una enfermedad incluso antes del nacimiento. Estas técnicas se separan en invasivas y no invasivas. Dedicaremos este post a estudiar las primeras, las invasivas, y dejaremos las no invasivas para otra ocasión.

¿Qué son las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal?

Diagnóstico prenatal- Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba invasiva que analiza las células del liquido amniótico.

Las técnicas invasivas son aquellas que acceden al entorno más inmediato al feto, incluso a veces alcanzan al propio feto. Por este motivo se realizan sólo en casos excepcionales y siempre bajo estrictas medidas de seguridad ya que todas ellas acarrean ciertos riesgos de aborto para la madre. Entre las pruebas de diagnóstico prenatal invasivas destacan las siguientes:

Amniocentesis

La amniocentesis consiste en la obtención de un pequeño volumen (5 a 10 ml) de líquido amniótico mediante aspiración por vía transabdominal (esto es, a través de la pared abdominal de la embarazada). Se realiza, bajo observación ecográfica,  en el primer trimestre, alrededor de la semana 16 de gestación. El líquido amniótico se puede utilizar para detectar enfermedades como la espina bífida y anencefalia.

El resultado de la amniocentesis es la obtención de un cariotipo que muestra los cromosomas del bebé para observar si existe alguna anomalía. La mayoría de las veces esta técnica se utiliza para descubrir si el bebé tiene síndrome de Down (Descubre los tipos de síndrome de Down que existen).

  • Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)

    La BVC consiste en la obtención de una muestra de tejido de la zona de vellosidades del corion por vía transcervical o transabdominal. Generalmente se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo, lo que supone una ventaja frente a la amniocentesis, y sirve para detectar posibles enfermedades genéticas en el feto.

    Cordocentesis:

    La cordocentesis es la punción del cordón umbilical por vía transabdominal para la obtención de una muestra de sangre fetal para su análisis. Las células fetales así obtenidas pueden cultivarse para después realizar un análisis cromosómico o usarse como fuente de DNA fetal para un análisis molecular.

    Diagnóstico genético preimplantacional

    La fecundación in vitro (FIV) es una técnica de reproducción asistida en la que se extrae un ovocito ovulado y se fecunda artificialmente, obteniendo un embrión que se implantará en el útero de la futura madre. El diagnóstico genético preimplantacional se usa en la fecundación in vitro con el fin de seleccionar embriones carentes de una alteración genética específica. Después de determinar que embriones están libres del trastorno se selecciona uno sano y se implanta en el útero materno.

    Biopsia fetal

    La biopsia fetal obtiene muestras de diferentes tejidos del feto para analizar sus células en busca de anomalías genéticas que afecten a órganos concretos (piel, hígado…). De entre todas las técnicas invasivas, la biopsia fetal es la que conlleva más riesgo de aborto.

¿Conocías estas técnicas de diagnóstico prenatal invasivo? ¿Has pasado por alguna de ellas? Cuéntanoslo en los comentarios.

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