¿Por qué se conoce al síndrome de Sanfilippo tipo A como la enfermedad de Alzheimer infantil? Primero habría que explicar que es el síndrome de Sanfilippo A, porque no es una enfermedad demasiado conocida.
¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo tipo A o enfermedad de Sanfilippo?
La enfermedad de Sanfilippo A (que a veces aparece erróneamente escrita como San Filippo) es un síndrome hereditario que afecta a niños. Y solo a niños, porque desgraciadamente los afectados no pasan de la adolescencia, por culpa de las consecuencias de la enfermedad.
El origen del Sanfilippo
Lo que ocasiona tantos problemas es la ausencia o el defecto en las enzimas encargadas de descomponer glucosaminoglicanos (son cadenas largas de moléculas de azúcar). Dependiendo de la enzima afectada hablamos de 4 tipos de síndrome de Sanfilippo: tipo A, tipo B, tipo C y tipo D. El tipo A provoca la forma más grave y la enzima alterada es la heparán N-sulfatasa.
La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe recibir el gen defectuoso de ambos padres para que la enfermedad se manifiesta.
¿Qué síntomas provoca la no descomposición de los glucosaminoglicanos?
Los glucosaminoglicanos forman parte de nuestros tejidos conectivos, dónde tiene funciones estructurales. Durante nuestra vida se producen constantemente nuevos glucosaminoglicanos, mientras que los más viejos se descomponen. Cuando falla la descomposición (por defectos de las enzimas encargadas del proceso, como en el caso del Sanfilippo), los glucosaminoglicanos se acumulan en el organismo provocando los siguientes síntomas:
Los más característicos son los síntomas neurológicos; la acumulación de glucosaminoglicanos afecta especialmente al Sistema Nervioso Central, desencadenando un deterioro neurológico progresivo que muchos expertos equiparan al del Alzheimer. Por eso –respondiendo la pregunta que formulábamos al principio- al síndrome de Filippo se le conoce como Alzheimer infantil.
Estos síntomas neurológicos son discapacidad intelectual severa, con retraso en el lenguaje, problemas de conducta (agresividad, hiperactividad, déficit de atención…). Los síntomas también son físicos: rasgos toscos, retraso en el desarrollo, dificultades motoras progresivas (aparecen sobre los 10 años y marcan la etapa final de la enfermedad), pérdida auditiva, imposibilidad de controlar los esfínteres…
Los síntomas empiezan a partir del primer año de vida, pero el desarrollo el niño es casi normal hasta los 3 o 4 años.
Stop Sanfilippo: en busca de una cura
No existe todavía ninguna cura para la enfermedad de Sanfilippo, si bien se han hecho ensayos esperanzadores en ratones.
A pesar de ser una enfermedad rara (solo unos 3000 pacientes en todo el mundo), cada vez es más visible gracias a la excelente labor de comunicación desarrollada por plataformas como Stop Sanfilippo dedicadas a la recaudación de fondos para la investigación del síndrome de Sanfilippo. Os animamos a que visitéis www.stopsanfilippo.org y aportéis vuestro granito de arena.
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