La Diabetes Insípida Nefrogénica (DIN) es un trastorno renal raro que puede ser heredado o adquirida. La diabetes insípida no está relacionada con la diabetes mellitus (diabetes de azúcar), en la cual el cuerpo no produce o no utiliza adecuadamente la insulina, sino que es un trastorno causado por la resistencia completa o parcial de los riñones a la arginina vasopresina (AVP).
La vasopresina es una hormona antidiurética utilizada por los riñones para administrar el balance de agua en el cuerpo. Básicamente la hormona se dedica a concentrar la orina, reabsorbiendo el agua que de otra manera sería eliminado del organismo. Si los riñones no reabsorben correctamente el agua, este se pierde a través de la micción frecuente. La orina de los individuos con DIN es débil o diluida, lo que significa que la orina tiene demasiada agua (está poco concentrada). La diabetes insipida nefrogénica causa sed crónica excesiva (polidipsia), producción excesiva de orina (poliuria) y deshidratación.
Si no se tratan, los episodios repetidos de deshidratación severa pueden dar lugar a complicaciones graves.
Causas de la diabetes insípida nefrogénica
La mayoría de los casos de DIN se heredan como trastornos recesivos ligados al cromosoma X. Raras veces la enfermedad se hereda como un trastorno autosómico recesivo o dominante. Se han identificado dos genes diferentes que podrían causar la diabetes insipida: gen AVPR2 y gen AQP2.
La forma hereditaria ligada al cromosoma X de la DIN suele afectar a varones. Las hembras pueden ser portadores del defecto genético, transmitirlo a su descendencia masculina y pueden desarrollar síntomas leves.
La diabetes nefrogénica insipida también puede adquirirse durante la vida como consecuencia del consumo de drogas (por ejemplo, la terapia de litio), enfermedad renal, obstrucción de los úreteres (conductos que llevan la orina desde los riñones a la vejiga) , y desequilibrios metabólicos, como niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia) o altos niveles de calcio en la sangre (hipercalcemia). La DIN también puede ser una complicación temporal asociado con el embarazo.
La incidencia de la diabetes insípida nefrogénica no se conoce con certeza, aunque se estima que la forma ligada al cromosoma X afecta 4 hombres de cada millón. Por otro lado, la forma adquirida de DIN es más común que las formas hereditarias. Aproximadamente el 55% de las personas en tratamiento con litio a largo plazo el desarrollo de NDI. La exacta incidencia global, del NDI adquirida es desconocida.
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