La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoimnune en la que la musculatura del enfermo se va debilitando de forma progresiva. Se trata de una enfermedad rara que se debe a un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos al musculo, debido a que el sistema autoinmune ataca por error a los receptores del musculo. La muerte puede sobrevenir si los músculos respiratorios acaban fallando (aunque esto ocurre tardiamente). En este post nos centraremos en el diagnostico y tratamiento de la miastenia gravis.

Miastenia gravis
La caída de los parpados o ptosis es un signo característico de la miastenia gravis.

Si pudiésemos aumentar el tamaño de una de estas uniones veríamos como entre la terminación nerviosa y el musculo que inerva existe un estrecho espacio, la llamada hendidura sináptica. ¿Cómo se transmite el impulso nervioso desde la terminación nerviosa al musculo para que este se contraiga? Pues bien, la terminación nerviosa libera acetilcolina, una molécula neurotransmisora que “salta” la hendidura y se une a los receptores de acetilcolina del musculo. Es la unión de la acetilcolina a su receptor la que provoca la contracción muscular.

Lo que ocurre en la miastenia gravis es que los anticuerpos atacan a los receptores de acetilcolina impidiendo la unión de la acetilcolina y el receptor y, por tanto, la transmisión del impulso nervioso. A la vista de esto podemos  catalogar a la miastenia gravis como una enfermedad autoinmune (el sistema inmune reacciona contra elementos del propio organismo, en este caso los receptores de acetilcolina).

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?

Sabiendo en que consiste la miastenia gravis no es difícil intuir sus consecuencias. La pérdida de la transmisión del impulso nervioso a los músculos se provoca una debilidad muscular generalizada. El propio nombre de la enfermedad así lo indica, ya que en latín significa literalmente “debilidad muscular grave”.

La debilidad muscular generalizada se traduce en multitud de síntomas. Pensemos en la cantidad de músculos que tiene el cuerpo humano. Las personas con miastenia gravis pueden tener dificultades para mover cualquier musculo voluntario de su cuerpo, desde los de los brazos hasta los que controlan sus expresiones faciales o la deglución; así que los afectados sufren dificultades en actividades tan simples como tragar o abrir los ojos.

La debilidad muscular es mayor tras periodos de actividad y mejora durante el descanso. El primer síntoma que perciben los afectados es la visión doble o diplopía, por culpa de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares. En casos graves puede producirse la muerte por insuficiencia respiratoria, causada por la debilidad de los músculos intercostales y del diafragma que controlan la respiración.

¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?

El diagnóstico de la miastenia gravis no siempre es evidente. La debilidad muscular que es el principal síntoma aparece en otras muchas enfermedades y puede no diagnosticarse correctamente, sobre todo en aquellos casos en los que es una debilidad leve o afecta a pocos músculos.

Timo miastenia gravis
Aunque no se sabe muy bien el motivo, la timectomia ha demostrado ser útil en el tratamiento de la miastenia gravis.

El primer signo visible es la debilidad de la musculatura ocular. A raíz de eso, un médico puede sospechar y realizar la prueba del edrofonio. El edrofonio es una sustancia que desbloquea la unión de la acetilcolina a su receptor.Para el diagnostico se administra edrofonio de forma intravenosa. En caso de que la persona a la que se administra tenga miastenia, notará un alivio inmediato en su debilidad, corroborando el diagnóstico de la miastenia.

Tratamiento de la miastenia gravis

La miastenia gravis es crónica –una vez que aparece acompaña al enfermo durante toda su vida- y no tiene cura conocida. Por suerte la enfermedad puede controlarse, de modo que alguien con miastenia puede llevar una vida normal si sigue el tratamiento adecuado.

Los tratamientos farmacológicos van dirigidos a favorecer la unión acetilcolina-receptor. Ante esto hay dos estrategias principales: por un lado pueden usarse anticolinesterasicos, medicamentos que inhiben la colinesterasa (la colinesterasa es una enzima que degrada la acetilcolina), así hay más acetilcolina disponible en la hendidura sináptica y mejora la transmisión del impulso nervioso; por otro lado también se usan fármacos inmunosupresores que directamente impiden la reacción autoinmune causante de la miastenia.

Otro tratamiento que ha demostrado mejoras en los pacientes con miastenia gravis es la timectomía  o extirpación quirúrgica del timo. El papel del timo en la miastenia gravis es aún confuso, pero los investigadores lo relacionan con el hecho de que los afectados presentan una respuesta inmune activa en el timo a pesar de que este órgano sólo es funcional los primero años de vida y se atrofia después.

Hay que destacar que a la debilidad muscular origina en muchos casos una debilidad emocional en el enfermo, que se siente físicamente incapaz de hacer algunas de las tareas más cotidianas. Además, ha quedado en evidencia que en muchos casos son los factores emocionales como el estrés los que marcan el inicio de la enfermedad. Es por eso los expertos resaltan la importancia del apoyo psicológico.

0 Comentarios

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

Anterior
Juramento hipocrático original completo de Hipocrates de Cos
Siguiente
Síndrome o malformación de Chiari: síntomas, diagnóstico y tratamiento