Las 5 enfermedades genéticas humanas más comunes

Las enfermedades genéticas son enfermedades causadas por alteraciones en uno o varios genes del individuo. Hoy día, gracias a las pruebas genéticas estas alteraciones pueden detectarse incluso antes del nacimiento, pudiendo iniciar un tratamiento precoz. ¿Quieres saber cuáles son las enfermedades genéticas humanas más comunes? A continuación puedes ver la lista de las 5 que aparecen con más frecuencia en la población.

Enfermedades genéticas más comunes en humanos

Fibrosis quística

Enfermedad genética humana que produce una secreción más espesa y abundante del moco que lubrica los tractos respiratorios, digestivos, reproductores y de otros órganos. Esta mucosidad dificulta la respiración y la digestión de alimentos. La mutación que causa la enfermedad ocurre en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). La proteína CTFR que está codificada en el gen es un transportador de iones.  La concentración de iones influye en la viscosidad del moco, por lo que cuando este  transportador no funciona, el moco se vuelve especialmente espeso, causando problemas para respirar. Se estima que la fibrosis quistica afecta

Hemofilia

La hemofilia es una de las enfermedades genéticas más conocidas. Como tal vez ya sepas, la hemofilia impide que la sangre coagule como es debido. Eso pone en apuros a los hemofílicos que se hagan algún tipo de herida, ya que cualquier sangrado más o menos grave puede acabar en hemorragia. Esta enfermedad está causada por mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulación. Existen varios tipos de hemofilia, más o menos graves, dependiendo de qué factor de coagulación esté mutado. La hemofilia afecta a 1 de cada 12.000 personas según las ultimas estadísticas.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuaria es una enfermedad genética metabólica relativamente común en humanos que se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fenilamina (un aminoácido presente en la mayoría de los alimentos). Cuando no se metaboliza, la fenilalanina  se acumula volviéndose tóxica para el sistema nervioso. Si no se trata a tiempo, puede haber daño cerebral irreversible y retraso mental. La enfermedad se debe a una mutación en el gen de la PAH, la enzima encargada de metabolizar la fenilamina convirtiéndola en tirosina. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, aunque en Turquia se dispara a 1 de cada 4.000.

Acondroplasia

Una enfermedad genética que afecta al crecimiento óseo humano. Es conocida por ser la causa más común de enanismo y se debe a mutaciones en el gen FGFR3. Sin entrar en muchas explicaciones, ese gen está implicado en el control del crecimiento de las células cartilaginosas. Con la mutación se frena la proliferación de estas células y con ello el crecimiento longitudinal de los huesos. A nivel mundial se estima que hay 1 caso de acondroplasia por cada 25.000 nacimientos.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington, que también se conoce como Corea de Huntington, es una enfermedad genética neurológica que produce movimientos incontrolados, alteraciones emocionales y pérdida progresiva de las facultades intelectuales. La causa del Huntington es una mutación del gen HTT artífice de la producción de una proteína llamada huntingtina, que está implicada en el desarrollo neuronal. Su alteración provoca la muerte de neuronas en algunas partes del cerebro. Esta enfermedad aparece aproximadamente en 1 de cada 10.000-20.000 personas.

¿Conoces a alguien que sufra alguna de estas enfermedades genéticas? Los comentarios están abiertos