Hoy se celebra el día mundial de las enfermedades raras, aunque oficialmente es el día 29 de febrero. Como su nombre indica, se trata de enfermedades que se clasifican como extrañas porque tienen una incidencia baja, es decir, que afectan a un pequeño grupo de la población, y son por lo tanto muy desconocidas y apenas se investiga en ellas. En Europa, se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a una de cada dos mil personas, pero en otros lugares del mundo tienen otras consideraciones. Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras documentadas, pero solo algunas son las enfermedades más raras del mundo.

Características de las enfermedades raras

Entre las características de estas enfermedades, destaca el hecho de que afectan a muy pocas personas, lo que hace que los esfuerzos de investigación no se centren en ellas. La mayor parte de estas enfermedades tienen un origen genético y son crónicas, aunque no todas son potencialmente mortales. También pueden producirse a través de infecciones o alergias, o debido a otras causas ambientales.

Estas afecciones pueden darse en cualquier momento de la vida, y pueden mostrar síntomas también en cualquier momento, algunas son más propias de los bebés, y otras aparecen en los adultos. Además, la mayor parte de estas enfermedades son muy infrecuentes y llegan a afectar a una o incluso menos personas de cada 100.000 habitantes. En el lado contrario, se encontrarían las enfermedades raras más comunes que tienen una incidencia cercana a 5 de cada 10.000 habitantes.

Enfermedades raras más comunes

Aunque existen miles de enfermedades raras, solo algunas tienen una incidencia lo bastante alta como para que resulten conocidas. Comentamos algunos ejemplos, aunque son muchas más las que podrían encontrarse en esta lista.

Síndrome del aceite tóxico

Esta afección, provocada por la enfermedad de la colza, es en la actualidad la principal enfermedad rara en España, y llega a aceptar a casi 15.000 personas.

Síndrome de Brugada

Se trata de una enfermedad que afecta a 50 de cada 100.000 personas y que aumenta el riesgo de sufrir una muerte súbita. Es hereditaria.

Síndrome de Guillián-Barré

Esta enfermedad es una de las más conocidas que se categorizan como raras. Afecta a casi 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una enfermedad que impide que los músculos respondan porque los nervios están afectados y no pueden enviar señales.

Neurofibromatosis

Esta enfermedad genética afecta al desarrollo normal de los tejidos de las células nerviosas, lo que provoca tumores en nervios y huesos. Es una de las enfermedades raras más comunes a nivel genético.

Síndrome de Turner

Esta enfermedad afecta únicamente a las mujeres, en concreto a una de cada 2.500, e implica que estas niñas solo tienen un cromosoma X. Esto provoca que tengan infertilidad y un aspecto infantil de por vida.

Ya sabes cuáles son las enfermedades más raras del mundo. Estas afecciones requieren de la colaboración de todos los países para que su investigación avance, porque las personas que las sufren también tienen derecho a recuperar su buena salud.

 

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