Conociendo las enfermedades raras: los albinos y el albinismo oculocutáneo

En Conociendo las enfermedades raras hemos visto trastornos tan devastadores como la ELA o el síndrome del maullido de gato. No obstante, no todas las enfermedades raras son iguales. La que hoy nos ocupa, el albinismo oculocutáneo, no puede compararse con las dos anteriores en gravedad; incluso hay gente que no la ve como un problema. Pero, como vamos a ver, el albinismo también puede tener consecuencias negativas para la salud si el albino no toma las precauciones necesarias.

¿Qué es el albinismo oculocutáneo y como se manifiesta?

El albinismo es una alteración genética hereditaria (normalmente se evita emplear el término “enfermedad”) que se caracteriza por la hipopigmentación en piel, pelo y ojos. La causa tras el albinismo se encuentra en una mutación del gen de la tirosinasa. La tirosinasa es una enzima que participa en la ruta metabólica para la síntesis de melanina, que es el pigmento encargado de dar color a nuestra piel, cabello y ojos.

En los albinos, debido a la mutación, la actividad de la tirosinasa está muy disminuida, por lo que la síntesis de melanina es prácticamente inexistente. En definitiva, no hay pigmentación. Los albinos son fácilmente identificables: tienen el pelo blanco o rubio claro, la piel muy pálida  y los ojos rojos (en realidad el rojo procede de los capilares sanguíneos de la retina, que se hacen visibles a la luz al no haber pigmentación en el iris).

Se estima que la prevalencia del que solo 1 de cada 17.000 personas es albina. Como curiosidad deciros que el albinismo también se da en otras especies animales (seguro que muchos recordarán al entrañable gorila albino Copito de Nieve.

¿Cuáles son los “peligros” del albinismo oculocutáneo?

La ausencia de pigmentación de los albinos no solo les da un aspecto característico, sino que arrastra una serie de consecuencias negativas para el albino en su visión y en su piel.

El pigmento del iris impide que entre demasiada luz en el ojo. La luz entra por la pupila, en cantidad suficiente para permitir la visión. Los albinos tienen el iris apenas pigmentado, por lo que les entra demasiada luz en los ojos, produciéndoles irritación ocular y pérdida de visión. Por eso suelen protegerse llevando gorras y gafas oscuras.

Por otro lado la melanina protege la piel proporcionando una especie de capa que bloquea las radiaciones ultravioletas del sol. Su ausencia en albinos significa que son mucho más propensos a quemarse y a sufrir melanomas y canceres de piel. Deben evitar la exposición directa al sol y usar cremas de elevada protección solar cuando salen a la calle.