La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad que afecta a muchos sistemas del cuerpo. Se trata de un síndrome genética, neurodegenerativo que causa deterioro progresivo del sistema nervioso. Por lo general afecta a los niños al interferir con su capacidad para metabolizar el colesterol.
También se puede producir la aparición de Adultos. Grandes cantidades de colesterol se acumulan en el hígado, el bazo y el cerebro. Este trastorno metabólico conduce a una serie de problemas neurológicos que son en última instancia fatal.
Cuenta con una amplia gama de síntomas que varían en severidad. La enfermedad de Niemann-Pick se divide en cuatro tipos principales: el tipo A, tipo B, tipo C1, y tipo C2. Estos tipos se clasifican sobre la base de causa genética y los signos y síntomas de la enfermedad.
La enfermedad de Niemann Pick tipo c
Los signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipos C1 y C2 son muy similares; estos tipos se diferencian sólo en su causa genética. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) generalmente se manifiestan en la infancia, a pesar de que los signos y síntomas se pueden desarrollar en cualquier momento.
Las personas con este tipo de enfermedad de Pick tienen problemas para coordinar sus movimientos (ataxia), incapacidad para mover los ojos verticalmente, tono muscular pobre (distonía), enfermedad hepática grave y enfermedad pulmonar intersticial. También tienen problemas con el habla y la deglución que empeoran con el tiempo, y que a la larga pueden interferir con la alimentación. Las personas afectadas suelen experimentar deterioro progresivo de la función intelectual y alrededor de un tercio pueden tener convulsiones. Las personas con estos tipos pueden sobrevivir hasta la edad adulta.
Debido a la gran variabilidad de los síntomas tempranos de la NP-C, el diagnóstico clínico de la enfermedad puede ser difícil. Los médicos que sospechen este diagnóstico pueden proceder a realizar pruebas especializadas basada en la presencia de varios síntomas.
La enfermedad de Niemann Pick tipo c afecta a 1 de cada 150.000 personas; Sin embargo, el tipo C1 es de lejos el tipo más común, representando el 95 por ciento de los casos. Esta enfermedad se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.
El síndrome de Niemann-Pick está causada por una enfermedad autosómica recesiva. Esto quiere decir que la enfermedad se hereda cuando dos copias de un gen defectuoso (una mutación) se transmiten a un niño.
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