Diagnóstico prenatal: qué es y tipos de pruebas

Todo el mundo sabe que un diagnóstico temprano es esencial para tratar con éxito muchas enfermedades. No es de extrañar entonces  que la Medicina haya centrado buena parte de sus esfuerzos en conseguir un diagnostico precoz, tanto es así que ahora es posible realizar un diagnóstico incluso cuando la persona aún no ha nacido. En esto consiste precisamente el diagnóstico prenatal.

Qué es el diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal lo constituyen un conjunto de técnicas que no están exentas de riesgos para el feto o para la madre, por eso no se usan a la ligera. El uso del diagnóstico prenatal está indicado principalmente en los siguientes casos:

• Edad materna avanzada: Los embarazos en mujeres mayores de 35 años presentan más riesgos de alteraciones cromosómicas en el feto, por lo que se consideran embarazos de riesgo.
• Antecedentes de un hijo con una aneuploidía cromosómica: Los humanos tenemos 23 parejas de cromosomas. En las aneuploidías hay cromosomas de más o de menos. La existencia de ese tipo de antecedentes en el hijo de una mujer pone sobre aviso a los profesionales médicos para vigilar futuros embarazos.
• Existencia de alteraciones cromosómicas estructurales en progenitores: Una alteración cromosómica estructural es un cambio en la estructura de un cromosoma respecto a la normalidad, por ejemplo si un cromosoma es más corto de lo normal por haber perdido parte de su material genético. El diagnostico genético prenatal sirve para conocer si esa alteración se ha transmitido al feto.
• Riesgo de defectos del tubo neural. A partir del tubo neural se forma el sistema nervioso. La escasa ingesta de sustancias como el ácido fólico o la vitamina B durante el embarazo puede provocar defectos en la formación del tubo neural.

Tipos de diagnóstico prenatal

Existen dos grandes categorías de pruebas diagnósticas prenatales: invasivas y no invasivas.

Las pruebas invasivas implican acceder al espacio dónde está se encuentra el feto o incluso llegar hasta el propio feto. Por tanto es fácil entender que hay que tener especial cuidado con este tipo de pruebas para no causar daño alguno al feto.

Las pruebas no invasivas, por el contrario, no suelen representar riesgos para el feto, puesto que no invaden su espacio.

Dentro de estas dos grandes categorías se engloban varias pruebas diagnósticas, algunas muy conocidas, como la amniocentesis y la ecografía, y otras que posiblemente no os suenen demasiado, como la cordocentesis. Haremos un breve repaso de ellas en nuestro próximo post.