Conociendo las enfermedades raras: la acondroplasia o enanismo acondroplásico y sus causas

En nuestra ya habitual sección de conociendo las enfermedades raras queremos fijar nuestro objetivo en la acondroplasia. Quizás esta enfermedad no os resulte del todo desconocida, puesto que es la causa más común tras los casos de enanismo.

La acondroplasia o enanismo acondroplásico pertenece a la familias de las condrodistrofias, un conjunto de trastornos que afectan a la formación de tejido cartilaginoso y óseo. Acondroplasia significa literalmente sin normal crecimiento del cartílago. En el enanismo acondroplásico los huesos largos no se desarrollan como deberían y por tanto son más cortos de lo normal. En cambio la columna vertebral si tiene una longitud normal. El resultado es baja estatura (menos de 150 cm), con extremidades cortas y agrandamiento del cráneo.

Causas del enanismo acondroplásico

La acondroplasia es un trastorno de genético que tiene su origen en una mutación en el gen FGFR3 o gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (células encargadas de sintetizar las fibras del tejido conjuntivo, como el cartílago o el hueso).

El FGFR3 regula el crecimiento de los huesos. La mutación en este receptor lleva a una disminución en la proliferación de células cartilaginosas. El cartílago actúa como andamiaje para el crecimiento del hueso, luego al haber menos células cartilaginosas los huesos tienen un menor crecimiento longitudinal.

Si alguno de los progenitores tiene acondroplasia, la probabilidad de que su hijo/a herede la enfermedad es del 50%; si ambos progenitores tienen enanismo acondroplásico, las probabilidades de que su hijo o hija herede la enfermedad ascienden al 75%. Esto es así porque la mutación es de herencia autosómica dominante; basta con heredar una copia mutada del gen para que se herede la acondroplasia. La herencia de dos copias con la mutación (un gen mutado procedente del padre y otro de la madre) implica una esperanza de vida de apenas unas semanas.

Sin embargo la herencia autosómica dominante solo se encuentra en aproximadamente en el 10% de los casos de enanismo acondroplásico, el 90% restante de los acondroplásicos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad (sus padres son de estatura normal). En esos casos la causa del enanismo es una mutación espontanea del gen FGFR3  en la línea germinal paterna, esto es en los espermatozoides del padre. Se desconocen las causas de estas mutación espontanea, aunque se han asociado a la edad paterna (mayor riesgo de tener un hijo acondroplásico si el padre es mayor de 35 años en el momento de la concepción). La acondroplasia presenta la misma frecuencia en ambos sexos.

En nuestro próximo post seguiremos hablando de acondroplasia, esta vez deteniéndonos en sus síntomas y en otros aspectos relevantes.