El enanismo hace referencia a todas las condiciones médicas que provocan una estatura inferior a la normal. Dentro de todas ellas una de las más habituales es la acondroplasia o enanismo acondroplásico, de origen genético. En este post repasamos los principales síntomas de la acondroplasia, así como su diagnóstico y tratamiento.
Síntomas de la acondroplasia
La manifestación más característica de la acondroplasia, y desde luego la más visible, es la morfología de quien la sufre. Como ya dijimos en el anterior post los huesos largos de los acondroplásicos son más cortos de lo habitual, algo que se hace especialmente patente en el humero y en el fémur (los huesos más largos del cuerpo y los que crecen más deprisa).Podemos describir la apariencia física de los afectados por la acondroplasia con los siguientes puntos:
- Baja estatura: no suelen sobrepasar los 144 cm. La media de los hombres es de 130 cm y la de las mujeres de 123.
- Extremidades inusualmente cortas. Antebrazos más largos que los brazos y piernas arqueadas.
- Tronco de tamaño normal.
- Cráneo agrandado.
- Falta de tono muscular que puede provocar problemas como una excesiva curvatura de la espalda.
Aparte de los síntomas físicos, los acondroplásicos pueden enfrentarse a un problema de exclusión social. En el pasado eran a menudo estigmatizados y convertidos en objeto de burla; afortunadamente las cosas cambian y su integración es cada vez más completa.
También hay que dejar claro que la acondroplasia no implica en ningún caso un menor desarrollo intelectual.
Diagnóstico del enanismo acondroplásico
El diagnóstico de la acondroplasia no presenta demasiadas dificultades. Una ecografía fetal puede detectar la longitud anómala del fémur, un indicio más que claro de enanismo. La prueba de ADN para la detección de la mutación en el gen FGFR3 es definitiva para el diagnóstico.
A falta de un registro oficial, se calcula que en nuestro país hay entre 3000 y 4000 acondroplásicos. La frecuencia es de un caso por cada 15.0000 – 20.000 nacimientos.
Tratamiento del enanismo acondroplásico
No existe aún tratamiento para la acondroplasia, a pesar de que se haya identificado claramente la mutación que la produce. La administración de hormona del crecimiento no es demasiado efectiva a largo plazo y sus efectos apenas duran dos años, tras lo cual empiezan a disminuir.
Una opción que se les ofrece a los acondroplásicos es la cirugía de alargamiento de huesos. De esta forma se pueden ganar hasta 30 cm, pero es un proceso que implica seis operaciones (dos de tibia, dos de fémur y dos de humero) y una duración de cuatro a seis años, alternando periodos de ir en silla de ruedas -para que el hueso se consolide- y de rehabilitación, por lo que está rodeado de una cierta polémica. Sin embargo la gran mayoría de los operados están satisfechos con el resultado y creen que el sacrificio merece la pena.
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