Como ya avanzamos hace pocas semanas,  con motivo del Año Nacional de  las Enfermedades Raras, vamos a iniciar una sección para que nuestros  lectores conozcan un poco mejor estas dolencias.

Damos inicio a “Conociendo las enfermedades raras ” hablando sobre el síndrome de Marfan.

Antoine Marfan
Antoine Marfan

El síndrome de Marfan -llamado así en honor a su descubridor, Antoine Marfan– es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen FBN1, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen codifica la fibrilina, una proteína con un importante papel en la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. Podría considerarse el tejido conectivo como el pegamento o sostén del cuerpo, ya que sirve como andamiaje y  elemento de cohesión a diferentes estructuras del organismo como la piel, el esqueleto, los vasos sanguíneos y los órganos del cuerpo.

Manifestaciones del síndrome de Marfan

Todas las personas con Marfan tienen una mutación en el citado gen de la fibrilina, pero el tipo de mutación varía en cada familia, lo que implica que las manifestaciones clínicas del síndrome también varían en gravedad de persona a persona.

Las mutaciones en el gen de la fibrilina producen disfunciones en las fibras elásticas que se traducen en una menor resistencia del tejido conectivo en las personas con Marfan. Esta debilidad del tejido conectivo se manifiesta de diversas formas.

Las personas con Marfan presentan una morfología bastante característica. Entre sus características físicas más comunes están:

  • Altitud y delgadez. Los afectados tienen un aspecto enjuto y espigado, con unas extremidades más largas de lo habitual, al igual que los dedos, largos y finos.
  • Espalda encorvada.
  • Pecho abultado o hundido.
  • Pies planos.
  • Dientes apiñados.

La menor fortaleza del tejido conectivo es la responsable de todos estos síntomas. La debilidad del tejido conectivo hace que los huesos crezcan desproporcionadamente, al haber una menor tensión elástica que limite su crecimiento.

Más delicadas que estas manifestaciones, que podríamos llamar musculo-esqueléticas, son las cardiovasculares. La debilidad de los vasos sanguíneos por las alteraciones en la fibrilina puede producir dilataciones en la aorta, la principal arteria del cuerpo humano. La zona dilatada puede abombarse hacia afuera, creando lo que se conoce como un aneurisma de aorta. Los aneurismas de aorta son muy peligrosos, ya que pueden romperse provocando una hemorragia bastante seria.

Otro posible problema cardiovascular es el prolapso mitral, un trastorno en el que la válvula que separa la aurícula izquierda del ventrículo izquierdo, llamada válvula mitral, se hincha y no se cierra de forma adecuada. También pueden darse casos de ataque cardiaco, arritmias o muerte súbita, por el mayor esfuerzo al que está sometido el corazón.

Además, son comunes algunas manifestaciones oculares, como la miopía, el glaucoma o la subluxación del cristalino, por alteraciones en el ojo.

1 Comentario

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    […] con el post anterior, aquí va más información de interés sobre el síndrome de […]

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